Hypercholesterinämie von Ulrich Laufs, Homburg an der Saar   Patienten mit der autosomal-dominant vererbten familiären Hypercholesterinämie (FH) sind von Geburt an durch hohe LDL-Cholesterinserumkonzentrationen gekennzeichnet und weisen ein sehr hohes Risiko für frühzeitige kardiovaskuläre Ereignisse auf. Die Prävalenz von Patienten mit FH in Deutschland und ihre Behandlungssituation sind bislang nicht gut charakterisiert. Eine Erhebung im Rahmen des prospektiven, multizentrischen, nicht-interventionellen BNK Cardio-Lipid Snapshot-Registers untersuchte die Häufigkeit von Patienten mit FH in den Praxen von niedergelassenen Kardiologen.           Methodik:   Die Erhebung wurde, in Zusammenarbeit mit dem Bundesverband niedergelassener Kardiologen (BNK) und mit finanzieller Unterstützung der Firma Amgen, im Dezember 2014 an fünf Tagen in 32 kardiologischen Praxen (49 beteiligte Ärzte) in Deutschland durchgeführt. Es wurden insgesamt 1.000 Patienten untersucht. Die Einschlusskriterien waren ein kardiovaskuläres Ereignis in der Vorgeschichte und/oder eine bekannte Hypercholesterinämie, Alter >18 Jahre und die Verfügbarkeit von Laborwerten am Untersuchungstag. Für die Querschnittsanalyse wurden Art und Häufigkeit von kardiovaskulären Ereignissen, Risikofaktoren, Begleiterkrankungen und die Medikation erhoben. Die Definition von FH erfolgte anhand der Dutch Lipid Network Criteria (DLNC).     Ergebnisse:   Die teilnehmenden Kardiologen identifizierten n=91 Patienten mit möglicher FH (DLNC Score ≥3 Punkte). Unter den Patienten waren 77 % Männer, der body-mass-index betrug 29.7±5.7. Fast alle Patienten (99 %) wiesen ≥1 kardiovaskuläres Ereignis in der Vorgeschichte auf. 48 % hatten eine KHK und 44 % hatten einen Myokardinfarkt in der Vorgeschichte. Die Diagnosen Typ-2-Diabetes lagen in 24 % und chronische Niereninsuffizienz in 11 % der Fälle vor. 89 % der Patienten wurden mit einem Statin behandelt. Eine Kombinationstherapie mit Ezetimib wurde in 10 % und mit Fibraten in 1 % beobachtet, ein Pa­tient war an der Lipoprotein-Apherese. Der mittlere LDL-C Spiegel am Untersuchungstag war 110,5 mg/dl. 48 % der Patienten erreichten ein LDL-C <100 mg/dl und 10 % ein LDL-C <70 mg/dl.         Schlussfolgerung:   Die Studie zeigt, dass etwa jeder zehnte Patient, der sich in einer deutschen Kardiologen-Praxis mit ei­ner kardiovaskulären Vorgeschichte oder Hyper­cho­les­terin­ämie vorstellt, eine mögliche fa­miliäre Hypercholesterinämie aufweist. Die überwiegende Mehrheit dieser Patienten hat bereits ein kardiovaskuläres Ereignis überlebt, zeigt relevante Begleit­erkrankungen und ist daher durch ein sehr hohes CV-Risiko charakterisiert. Dennoch erreichen aktuell nur die Hälfte dieser Hochrisiko-Patienten einen LDL-C Zielwert <100 mg/dl. Etwa 90 % der Patienten verfehlen ein LDL-C von 70 mg/dl, dem von den Fachgesellschaften (DGK, ESC, EAS) empfohlenen Zielwert für Hochrisikopatienten. Die Analyse weist daher auf ein großes Potenzial von Maßnahmen zur Verbesserung der Detektion und der Therapie von Patienten mit FH hin.      Quelle: Pressetext DGK 04/2016   Bild Copyrights: mauritius images / Phototake / Manfred Kage, Shutterstock® Leremy   Autor:           Prof. Dr. med. Ulrich Laufs, Homburg an der Saar ulrich.laufs@uniklinikum-saarland.de         aus connexi  7-2016 30. März bis 2. April 2016 Mannheim 82. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie 2016 Kongressbericht